Terug naar erfelijkheid
Informatie
geschatte leestijd 3 min

Erfelijkheid bij dementie op jonge leeftijd

Van dementie op jonge leeftijd is sprake als de dementie begint voordat iemand 65 jaar oud is. Bij deze vorm speelt erfelijkheid een belangrijkere rol dan bij dementie die op hogere leeftijd begint. In sommige gevallen is zelfs vast te stellen wie dementie zal krijgen en wie niet. Of het een goed idee is om een erfelijkheidstest te laten doen, hangt van veel zaken af. De uitslag verschaft duidelijkheid, maar kan ook ingrijpende praktische en emotionele gevolgen hebben voor jezelf en voor andere familieleden. 

Sporadische dementie

Dementie op jonge leeftijd die niet bij andere familieleden dan je naaste voorkomt, heet sporadische dementie. Je naaste heeft dan toevallig verschillende genen in een ongunstige combinatie. Dit komt maar zelden voor. In zulke gevallen is de kans klein dat jij als kind, broer of zus óók dementie op jonge leeftijd krijgt. Een genetische test heeft in dit geval geen zin, ook al omdat niet precies bekend is welke combinaties van genen de dementie veroorzaken.

Dominant overerfbare dementie 

Komt dementie op jonge leeftijd binnen een familie vaker voor, dan kan er sprake zijn van dominant overerfbare dementie. Bij deze vorm veroorzaakt één specifiek gen de dementie. Als kind van een ouder met deze vorm van dementie heb je 50 procent kans de ziekte ook te krijgen.

De ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd is in ongeveer 20 procent van de gevallen dominant overerfbaar. Bij frontotemporale dementie (FTD) op jonge leeftijd komen dominant overerfbare vormen vaker voor: in zo’n 40 procent van de gevallen. Bij vasculaire dementie is dominante overerving heel zeldzaam.

Wanneer kan je doorverwezen worden voor genetisch onderzoek?

Voor onderzoek of de dementie op jonge leeftijd erfelijk is, kan de behandelend arts je doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Dat zal hij alleen doen als bij minstens drie van je familieleden vóór hun 60e tot 65e jaar en in minstens twee generaties (dus bijvoorbeeld een moeder of een tante en een broer), óf bij één eerstegraads familielid (ouder, broer, zus), een dominant genetische vorm van dementie is vastgesteld.

Mijn zus wil een doorverwijzing voor een erfelijkheidsonderzoek, maar ik niet. Het zou tussen ons in komen te staan als zij doorzet. We zijn er nog niet uit.

Saskia (45)

Onderzoek door klinisch geneticus 

Een klinisch geneticus onderzoekt mensen die vermoeden dat ze een erfelijke aandoening hebben. Hij bespreekt eerst uitgebreid de praktische en emotionele gevolgen. Dat is belangrijk omdat je dan een weloverwogen beslissing kunt nemen over de vraag of je het onderzoek echt wilt laten uitvoeren. Dit gesprek kun je het best samen met andere betrokken familieleden voeren.  

Voordat je een afspraak maakt met een klinisch geneticus, is het nuttig om de keuzehulp Wel of geen DNA-onderzoek te doen. Wat zijn jouw redenen om wel, of juist geen, erfelijkheidsonderzoek te laten doen? De keuzehulp helpt je om je overwegingen op een rijtje te zetten. De antwoorden zijn een goed uitgangspunt voor het gesprek met de klinisch geneticus. Print de antwoorden uit en neem deze mee naar je afspraak.

In het gesprek met de geneticus zullen de volgende vragen aan de orde komen: 

  • Wat zijn de gevolgen van een eventuele test? Voor de familieleden die het ziektegen dragen maar nog gezond zijn, is geen behandeling beschikbaar om de ziekte uit te stellen of te voorkomen. 
  • Wat betekent het als blijkt dat je het gen voor dominant overerfbare dementie hebt? Op welke leeftijd begint de dementie? En wat is de invloed hiervan op je leven?
  • Wat zijn de gevolgen voor het afsluiten van verzekeringen? Vaak is het moeilijker om een verzekering af te sluiten als je weet dat je drager bent van een ziekte-gen.
  • Hoe wordt de familie betrokken bij het onderzoek (als die niet bij het gesprek aanwezig is)? Als blijkt dat je dominant overerfbare dementie hebt, heeft dat ook gevolgen voor eerstegraads familieleden (kinderen, broers en zussen). Zij hebben in dat geval namelijk 50 procent kans dat ze het ziekte-gen ook hebben.
  • Als je drager van een gen voor dementie blijkt te zijn en kinderen wilt, wil je dan ook weten wat de mogelijkheden zijn van prenatale diagnostiek of embryoselectie? 
  • Wilt je nu een test of pas later? Het is ook mogelijk om bloed van je naaste met dementie op jonge leeftijd op te slaan en het onderzoek pas later uit te laten voeren. Op die manier worden jij en andere familieleden nu niet belast met de uitslag. Je kunt er dan bijvoorbeeld voor kiezen om de test pas te doen als er medicatie beschikbaar is.

Wil je meer informatie over erfelijkheid? 

Als je meer informatie wilt over erfelijkheid van dementie, kun je een consult aanvragen bij je huisarts of de specialist (van je naaste). Daarnaast geeft het Erfocentrum voorlichting over erfelijkheid en is er veel informatie te vinden op hun website erfelijkheid.nl.

Wil je meer weten over dementie op jonge leeftijd? Lees de brochure ‘dementie op jonge leeftijd’ van Alzheimer Nederland. Hierin vind je informatie en tips.

Expert wetenschappelijk onderzoek

Dinant is medewerker bij Alzheimer Nederland. Hij heeft jaren ervaring op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek bij dementie. 
 

Stel onze wetenschappelijk onderzoek een vraag >
0 reacties

Samen met jou en andere mantelzorgers willen we ontdekken wat we nog allemaal kunnen verbeteren aan dementie.nl.

Geef ons advies