Terug naar erfelijkheid
Informatie
geschatte leestijd 2 min

Erfelijkheidsonderzoek bij dementie

In Nederland wordt in principe alleen erfelijkheidsonderzoek gedaan als meerdere mensen in de familie op relatief jonge leeftijd (jonger dan 65 jaar) dementie hebben gekregen. Anders is er zeer waarschijnlijk geen sprake van een erfelijke vorm.

Wanneer kan je doorverwezen worden voor genetisch onderzoek?

Het testen van een gezond familielid gebeurt in Nederland alleen als:

  • Dementie bij tenminste drie familieleden voorkomt vóór het 60e tot 65e levensjaar, in ten minste twee generaties (dus bijvoorbeeld een moeder of tante en een broer)
  • Dementie bij één eerstegraads familielid (ouder, broer, zus) voorkomt, waarbij de erfelijke afwijking al is aangetoond.

Is dit het geval, dan kan een arts je doorverwijzen naar een klinisch geneticus voor onderzoek naar het risico van dementie op jonge leeftijd, alzheimer of frontotemporale dementie. Vasculaire dementie wordt bijna nooit onderzocht, omdat de kans op een erfelijke vorm zeer gering is. Bij Lewy body dementie is het oorzakelijke gen (nog) niet bekend, dus daar kan niet op worden getest.

‘Mijn zus wil een doorverwijzing voor een erfelijkheidsonderzoek, maar ik niet. Het zou tussen ons in komen te staan als zij doorzet. We zijn er nog niet uit.’

Saskia (45)

Onderzoek door klinisch geneticus

Een klinisch geneticus onderzoekt mensen die vermoeden dat ze een erfelijke aandoening hebben. Hij bespreekt eerst uitgebreid de praktische en emotionele gevolgen. Dat is belangrijk, omdat je dan een weloverwogen beslissing kunt nemen over de vraag of je het onderzoek echt wilt laten uitvoeren. Dit gesprek kun je het best samen met andere betrokken familieleden voeren.  

Voordat je een bezoek brengt aan een klinisch geneticus, is het nuttig om de keuzehulp Wel of geen DNA-onderzoek te doen. Deze keuzehulp helpt je om je overwegingen op een rijtje te zetten. Wat zijn voor jou redenen om wel, of juist geen, erfelijkheidsonderzoek te laten doen? De antwoorden zijn een goed uitgangspunt voor het gesprek met de klinisch geneticus. Print de antwoorden uit en neem deze mee naar je afspraak.

In het gesprek met de geneticus zullen de volgende vragen aan de orde komen:

  • Wat zijn de gevolgen van een eventuele test? Op de behandeling van je naaste heeft de uitslag meestal geen of weinig invloed. Voor de familieleden die het ziekte-gen dragen maar nog gezond zijn, is geen behandeling beschikbaar om de ziekte uit te stellen of te voorkomen.
  • Wat betekent het als blijkt dat je het gen voor dominant overerfbare dementie hebt? Op welke leeftijd begint de dementie? En wat is de invloed hiervan op je leven?
  • Wat zijn de gevolgen voor het afsluiten van verzekeringen? Het kan zijn dat het ingewikkelder is om een (levens)verzekering af te sluiten als je weet dat je drager bent van een ziekte-gen;
  • Hoe wordt de familie betrokken bij het onderzoek (als die niet bij het gesprek aanwezig is)? Als blijkt dat je dominant overerfbare dementie hebt, heeft dat ook gevolgen voor eerstegraads familieleden (kinderen, broers en zussen). Zij hebben in dat geval namelijk 50 procent kans dat ze het ziekte-gen ook hebben.
  • Als je drager blijkt te zijn en kinderen wilt, wil je dan ook weten wat de mogelijkheden zijn van prenatale diagnostiek of embryoselectie?  
  • Wilt je nu een test of pas later? Het is ook mogelijk om bloed van je naaste op te slaan en het onderzoek pas later uit te laten voeren. Op die manier worden jij en andere familieleden nu niet belast met de uitslag. Je kunt er dan bijvoorbeeld voor kiezen om de test pas te doen als er medicatie beschikbaar is.

Wil je meer informatie over erfelijkheid?

Het Erfocentrum geeft voorlichting over erfelijkheid en bijvoorbeeld de gevolgen voor het afsluiten van een levensverzekering. Ook kun je veel informatie over erfelijkheid vinden op hun website erfelijkheid.nl.

Wat kun je verwachten bij de klinisch geneticus?
auteur: Erfocentrum

 

Expert wetenschappelijk onderzoek

Dinant is medewerker bij Alzheimer Nederland. Hij heeft jaren ervaring op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek bij dementie. 
 

Stel onze expert wetenschappelijk onderzoek een vraag >
0 reacties

Samen met jou en andere mantelzorgers willen we ontdekken wat we nog allemaal kunnen verbeteren aan dementie.nl.

Geef ons advies