Terug naar erfelijkheid
Ervaringsverhaal
geschatte leestijd 3 min

Mijn dochters dragen alle drie het erfelijke gen

Annette (55)
Mijn dochters dragen alle drie het erfelijke gen

‘Toen bleek dat mijn man Richard drager was van het ALS/FTD-gen C9orf72, vroegen ze bij het Amsterdam Medisch Centrum (AMC) meteen of de rest van de familie zich ook wilde laten testen, omdat het zo nieuw was. Mijn schoonmoeder, schoonzuster en twee van mijn dochters wilden het meteen weten, ook voor het wetenschappelijk onderzoek.’

‘Mijn man Richard was 53 toen hij overleed in 2013. Twee weken voor zijn dood kregen mijn schoonmoeder, schoonzus en twee van mijn dochters de uitslag van de testen. Mijn schoonmoeder bleek drager van het gen, net als mijn twee dochters. Mijn schoonzuster draagt het gen niet. Richards moeder is nu 83. Ze rookt, drinkt en doet alles wat God verboden heeft. Ze is daarmee het levende bewijs dat je als drager van het gen niet ziek hoeft te worden.’

‘Mijn oudste dochter had al een dochtertje toen dit allemaal speelde. Zij is nog niet getest, dan doen we pas als ze 18 is. Mijn oudste dochter raakt niet makkelijk zwanger. Voor een tweede kindje zouden ze via IVF een eitje kunnen kiezen dat het gen niet bevat, maar dat is een hele opgaaf die 2-2,5 jaar duurt. Zij laat het krijgen van een tweede kind op z’n beloop. ‘We zien wel’ is ons motto, met oma als positief voorbeeld.’

‘De middelste verbleef in Amsterdam, de grote stad trok haar meer. In eerste instantie wilde zij zich niet laten testen. Ze zei altijd dat ze geen kinderwens had; ze hield van haar vrije leven. Toen ze van haar vriend zwanger raakte, heeft ze het besluit genomen om zich te laten testen. Als ze het gen bij zich droeg, zou ze de zwangerschap afbreken.
Na een versnelde DNA-test bleek ze ook drager te zijn van het ALS/FTD-gen, wat dus betekende dat de zwangerschap werd afgebroken. Het was pittig voor mijn dochter, maar ze heeft vrede met de keuze.’

‘In eerste instantie waren we wel even verslagen, maar we hebben al gauw gedacht: we zien wel hoe ‘t komt. Mijn dochters hebben 50 procent kans om het te krijgen. Het kan zijn dat ik straks op visite moet naar mijn dochters in het verpleeghuis, net zoals mijn schoonmoeder naar haar zoon moest. Maar daar sta ik niet teveel bij stil. Daar hebben de kinderen niks aan en ik zou gek in het hoofd worden. Ik ben er voor ze, en dat weten ze. Ik ben blij dat ik jong kinderen heb gekregen zodat ik niet oud en versleten ben als het zover komt, ha, ha. We relativeren veel want we weten het gewoon niet. Met humor houden we elkaar in evenwicht, lekker sarcastisch zijn.’

‘Vooral de jongste doet actief mee aan onderzoek naar frontotemporale dementie (FTD) en

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

is een van de meest ernstige en invaliderende aandoeningen aan het zenuwstelsel. Door de ziekte komen de signalen vanuit de hersenen niet aan bij de spieren. Hierdoor vallen een voor een de spieren uit. In Nederland hebben ongeveer 1500 mensen ALS. Over de oorzaken is nog weinig bekend en er is nog geen genezing gevonden.

De oudste doet mee aan onderzoek naar ALS. De onderzoeken naar ALS vinden in het UMC Utrecht plaats. Mijn jongste moet één keer per jaar naar Rotterdam/Leiden voor onderzoek naar FTD. Dat is vanuit Leeuwarden een flinke reis. Ik ga dan met haar mee en we maken er een uitje van. Ze scannen jaarlijks of er dingen in de hersenen veranderen en mijn dochter krijgt een ruggenprik om hersenvocht af te nemen. Ook doen ze cognitieve testen van soms wel 2 uur lang. We krijgen geen uitslagen te horen, alleen als er iets niet klopt.’

‘Na het overlijden van Richard is zijn lichaam binnen enkele uren naar het AMC gebracht voor obductie. Dat hadden we vooraf al zo afgesproken en was wat hij had gewild ook al heeft hij zijn ziekte nooit kunnen begrijpen. Het is een troost dat hij bijdraagt aan wetenschappelijk onderzoek. Hij had het heel mooi gevonden om te weten dat zijn dochters daar ook aan bijdragen.’

Foto: Annette en Richard toen ze jong waren

Expert wetenschappelijk onderzoek

Dinant is medewerker bij Alzheimer Nederland. Hij heeft jaren ervaring op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek bij dementie. 
 

Stel mij een vraag > Bekijk mijn profiel >
0 reacties

Samen met jou en andere mantelzorgers willen we ontdekken wat we nog allemaal kunnen verbeteren aan dementie.nl.

Geef ons advies